İzmir Ekonomi Ünv. (İEÜ) Biyomedikal Mühendisliği Böl. Öğr. Üyesi Yrd. Doç. Dr. Osman Dolluca, bu tip hastalıklardan etkilenen ve bu etkikenenlerinde %50 sininda çocuklardan olduğunu , geç tanılama ile tedavi yöntemlerinin olmaması ile %30'unun 5 yaşınada gelmeden hayatlarını kaybettiklerini söyledi.
'Nadir Hastalık Farkındalık Platformu'
Bu Süreçte Türkiye'de kurulmuş olan Nadir Hastalıklar Platformu görev başında. Bu türlü hastalıklardan etkilenen 5 milyon kişinin olduğu tahmin edilmektedir. Dünya genelinde ise bu sayı yaklaşık 350 milyondur. Yrd. Doç. Dr. Osman Doluca, tanının konulmasının yedi yılı aşan süreçleri bulduğunu kaydetti. Hastaların tanı konulabilmesi için ortama sekiz ayrı doktor dolaştığını belirten Doluca, şunları söyledi:
“Yeni teknikler sayesinde yüzlerce nadir hastalıklar biyolojik testler sayesinde tanımlanabilir konuma geçti. Ancak daha birçoğu için hem tanı hem de tedavi sürecinde yeni yöntemler geliştirilmelidir. Bu süreçte, hastaların daha fazla bilgilendirilmesi gerekiyor. Nadir hastalıkların varlığı hakkında daha çok bilgilendirmek ve nadir hastalıklarla mücadele eden hastaları, yakınlarını ve bilim insanlarını bir araya getirmek amacıyla Türkiye’de bir 'Nadir Hastalık Farkındalık Platformu' oluşturduk. Bu amaçla sosyal medyada kurduğumuz gruplar ve kısa bilgilendirici videolar ile nadir hastalıklar konusunda insanları bilgilendirmeyi amaçlıyoruz. Sağlık çalışanlarını da nadir hastalıkları göz önüne alarak muayene etmeleri konusunda uyarmak, hastalara gerekli görürlerse doktorların bu konudaki şüphelerini de belirtmelerini tavsiye etmek isteriz.”