Sebebi x kromozomu eksikliği
İzmir Katip Çelebi Üniversitesi çocuk sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı ve Büyüyen Çocuk derneği Başkanı Dündar, Turner sendromunun X kromozomu yokluğu ya da yapısal bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan genetik bir hastalık olduğunu açıkladı. Hastalığa rastlanma sıklığının her canlı kız çocuk doğumunda 2 bin ila 2 bin 500 aralığında olduğunu söyleyen Dündar, sendromun en sık rastlanan belirtilerinin kısa boy, ergenlik gecikmesi, kemik erimesi, gebe kalamama olduğunu ifade etti. Dündar, kalp hastalıkları, diyabet, kemik erimesi, işitme problemi, çölyak hastalığı, tiroit hastalıkları ve göz problemlerine de Turner sendromu vakalarında daha sık rastlandığını açıkladı.
İnsanlar bu hastalığı bilmiyor
Hasta sayısının yüksek olmasına rağmen Turner sendromunun bilinmediğini söyleyen Dündar, "Ülkemizde sendromlu hasta sayısı kesin olarak bilinmemektedir ancak çocuk endokrinoloji kliniklerinde takip edilen hastaların azlığı, toplum içinde çok sayıda hastalığından habersiz kişilerin dolaştığını göstermektedir" şeklinde konuştu.
Boyun 1.52'den kısaysa dikkat
Hamile kalamama sorunuyla doktora başvuran bazı kadınların 30'lu yaşlarında Turner sendromu hastası olduğunu öğrendiğini belirten Dündar, şu bilgileri verdi:
"Genelde yetişkinlerde 152 santimin altını kısa boy olarak kabul ediyoruz. Türkiye'deki kadınlarda boy kısalığı normal karşılanıyor. Oysa bunun nedeni, Turner sendromu olabilir. Tanısı çok kolay. Kromozom analiziyle bakılıyor ve SGK da bunu karşılıyor hatta sendrom anne karnında bile anlaşılabiliyor. Erken tanısı çok önemli. Boy açısından büyüme hormonu tedavisinden fayda görebiliyorlar. Sağlık camiasında da halk arasında da bilinirliği az. 'Down sendromu' dediğimde bilirsiniz ancak benzer sıklıkta Turner sendromu da görebiliyoruz. Aramızda dolaşan çok sayıda Turner sendromlu kadın var. Türkiye'deki sayılarını bilmiyoruz çünkü kızlar, boy kısalığı nedeniyle doktora götürülmüyor ya da geç götürülüyor çünkü önemsenmiyor."
Tedavi ile 10 cm'e kadar uzamak mümkün
Prof. Dr. Dündar, sendromun belirlenmesinin ardından büyüme hormonu tedavisi ile kız çocuklarının boylarının 8-10 santim uzatılabildiğini. Erken teşhisin çok önemli olduğunu söyleyen Dündar, hastalığın küçük yaşta anlaşılamaması durumunda da kısa boylu kadınların doktora gitmesi gerektiğini dile getirerek, şöyle konuştu:
"Sendromun farklı formları var. Hafif formlarında boy kısalığı şiddetli olmuyor. Kendiliğinden ergenliğe girebiliyor. Biz farkındalık projesi başlattık. Kız çocukları 13 yaşına gelmesine rağmen meme büyümesi yoksa, 16 yaşına kadar adet görmemişse mutlaka bir polikliniğe gitmesi lazım. Kısa boylu her kız çocuğunun araştırılması ve gerekirse tedavi alması lazım. "